Senim Tanay Karakuş / senim.tanay@milliyet.com.tr – Türkiye’de 7-8 milyon, dünyada ise 350-400 milyon kişi ender hastalıkla çaba ediyor. 2 bin bireyde bir ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniyor. Çocuk ve erişkin yaşta görülebilen primer immün yetmezlik de bu ender hastalıklar ortasında yer alıyor. Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) İdare Şurası Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, primer immün yetmezlik hakkında değerli bilgiler paylaştı.

1- Primer immün yetmezlik nedir? Hangi yaşta ortaya çıkar ve kimlerde daha fazla görülür?

İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma sistemini oluşturan, bedeni ziyanlı hususlardan koruyan bir sistemdir. İmmün sistemimiz pek çok hücre ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da işlevsel bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) deniliyor. Şikâyetler daha çok çocukluk periyodunda başlamakla birlikte enfeksiyonların ortaya çıkması erişkin yaşa kadar gecikebilir. Kalıtım formuna bağlı olarak PİY’lerde erkek ve bayan etkilenme oranı değişmektedir.

10 BELİRTİYE DİKKAT! SİZDE DE VARSA…

2- Primer immün yetmezlik hastalıkları nasıl anlaşılır?

Bu hastaların en sık doktorlara edilen talep nedeni tekrarlayan yahut beklenenden daha sık görülen enfeksiyonlardır. PİY’ler açısından uyarıcı olan ve dünyaca kabul edilen 10 bulgu ise şöyle:

-Yılda 4’den fazla orta kulak iltihabı

-Yılda 2’den fazla sinüzit

-İki aydan uzun müddetli antibiyotik kullanımı

-Yılda 2’den fazla zatürre geçirme

-Büyüme ve gelişme geriliği

-Tekrarlayan cilt yahut organ apseleri

-Dirençli ağız içi yahut deride mantar enfeksiyonu

-Enfeksiyonu denetim etmek için damardan antibiyotik kullanımı ihtiyacı

-İki yahut daha fazla derin yerleşimli doku enfeksiyonu

-Ailede immün yetmezlik hikayesi

3- Türkiye’de bu hastalıkların görülme sıklığı nedir ve dünyaya nazaran Türkiye nasıl bir pozisyonda?

Ülkemizde PİY’lerin sıklığı tam olarak bilinmemekle birlikte akraba evliliği sonucu ortaya çıkan tiplerinin öteki ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü varsayım ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak PİY ‘lerin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı 1/10.000 olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor.

‘TANIMLAMAK YILLAR SÜREBİLİR’

4- Primer immün yetersizlik hastalıklara teşhis koyulabilmesi için hangi yollar izleniyor? Teşhis koyulma ortalama olarak ne kadar sürüyor?

Teşhis için öncellikle tam kan sayımı, immunglobulin seviye ölçümü ve aşı yanıtlarının kıymetlendirilmesi üzere kolay kan testleriyle ne tip bir immün yetmezliğinizin olduğu anlaşılmaya çalışılır. Elde edilen sonuçlara nazaran gerekirse daha ileri testlerle PİY’in şiddeti ve altta yatan genetik bozukluk araştırılır. Genetik testler dışındaki testler çoklukla birkaç gün içinde sonuçlanır. Genetik testlerin raporlanması bazen 6 ayı bulabilir. Bununla birlikte ender görülen genetik defektleri belirlemek yahut yeni bir genetik defekti tanımlamak yıllar sürebilir.

5- Hastalığın teşhisi sonrası tedavi nasıl uygulanıyor? Türkiye’de tedavi için gerekli olan ilaçların tamamına ulaşmak mümkün mü?

Tedavi, PİY’in tipine nazaran değişiyor. Kimilerinde esirgeyici antibiyotik kâfi olurken, ağır PİY’lerde bağışıklık serumu diye bilinen immunglobulin tedavisi ve halk ortasında ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yapılması gerekiyor. Birtakım hastalıkların tedavisinde ise enzim tedavisi yahut gen tedavisi üzere özel tedavilerin olması lazım. Hangi hastaya hangi tedavinin verileceğine, hastanın şikâyetleri ve laboratuvar testlerinin sonucuna nazaran karar veriliyor. Bu tedavilerden gen tedavisi dışındakiler ülkemizde yapılıyor.

‘TEDAVİ GECİKİRSE ÖNEMLİ ORGAN HASARLARI GÖRÜLÜYOR’

6- Hastalığın tedavisinde antibiyotiklerin sık kullanımının yarattığı dezavantajlar oluyor mu? Hali Hazırda Görülenin önüne nasıl geçiliyor?

PİY’lerde enfeksiyonların erken ve uygun antibiyotiklerle tedavisi epeyce değerli. Bu hastalarda enfeksiyonlar bilinmeyen seyredebilir ve enfeksiyona bağlı kan kıymetinde beklenen değişiklikler geç ortaya çıkabilir. Bilhassa birtakım PİY’lerde enfeksiyonların tedavisinde gecikme önemli organ hasarlarına yol açabiliyor. Bu sebeple asıl dikkat edilecek olan enfeksiyonun tedavisinin gecikmemesi.

7- Hangi şahıslar bu hastalıklara karşı daha dikkatli olup taramadan geçmeli?

Üstte belirtiğimiz uyarıcı 10 bulgudan iki yahut daha fazlasına sahip bireyler PİY’ler açısından taranmalı. Bununla birlikte tek bir enfeksiyonu olup, enfeksiyon çok ağır seyrediyorsa bu bireylerde enfeksiyon sayısına bakmadan bir immünoloji kliniğine başvurmalı.

‘İŞ BULMAKTA ZORLUK YAŞIYORLAR’

8- PİY’li bir kişi hayatı boyunca hem ruhsal hem de fizyolojik açıdan hangi sorunlarla, meselelerle karşı karşıya kalıyor?

Hastaların gerek enfeksiyon gerekse bağışıklık serumu olarak bilinen (IVIG) tedavisi için sık sık hastane denetimine gitmeleri, onların okul yahut iş hayatlarını olumsuz istikamette etkiliyor. Bu durumun kronik olması da bir gerilim kaynağı oluşturuyor. Hastalar bu sebeple iş bulmakta da zorluklar yaşayabiliyorlar.

9- Pandemi süreci bu hastaları nasıl etkiledi? Bu hususta teklifleriniz neler olur?

Bu süreçte hastanelerin Kovid-19 enfeksiyonu olan hastalarla dolu olması, PİY’li hastalarda önemli telaşa neden olarak hastaların denetimlerini ve tedavilerini aksatmalarına neden oldu. Hatta hastaların önemli enfeksiyonlarla ve ağır Kovid-19 enfeksiyonu ile hastaneye yatmalarına yol açtı.

Pandemi periyodunda hastalar maske ve aralık kuraları konusunda çok titiz davranmalılar. Takip ve tedavilerini nizamlı bir formda yapmaları, Kovid-19 aşısı yahut aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını tabiplerine sorarak karar vermeleri büyük değer taşıyor. Kovid-19 enfeksiyonunun birtakım PİY’lerde ağır seyredebileceği unutulmamalı ve tedavileri takip eden doktorlarının önerisi doğrultusunda planlanmalı.