Wilson hastalığında erken teşhis şart! Karaciğer nakline kadar gidebilir
Az bir hastalık olan Wilson hastalığıyla ilgili Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, teşhisin erken konulmasının ehemmiyetine vurgu yaptı. “Wilson hastalığında erken teşhis konulması ve fazla bakırın bedenden atılmasına yönelik tedavilerin erken periyotta başlanmasıyla hastalar olağana yakın bir hayat sürebilir, yoksa süreç karaciğer nakline kadar gider” dedi….
Wilson hastalığı, bakırın olağandışı birikimi ile karakterize kalıtımsal bir metabolizma hastalığı. Bu hastalığının belirtileri çoklukla yaş kümesine bağlı olarak değişmekle birlikte, en sık karaciğer ve merkezi hudut sistemi olmak üzere bedenin çabucak hemen tüm organlarında bakır birikimine neden olabilecek bir hastalık olduğunu tabir eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, şunları söyledi:
“Bakır birikiminin görüldüğü organa yahut sisteme nazaran klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. Şayet bakır birikimi karaciğerde ise bu belirtiler karaciğer enzimlerinde yükselme yahut tek başına karaciğerde büyüme olabileceği üzere, akut bir hepatit (karaciğer iltihabı) tablosundan kronik bir hepatit tablosuna yahut karaciğer yetmezliğinin görülebileceği bir etaba kadar ilerleyebilir. Hastalık tutulumu yani bakır birikimi merkezi sisteminde olan Wilson hastalarında klinik belirtiler; hareketin çok olması (hiperkinetik) yahut yavaşlığı (hipokinetik) biçiminde görülebilen hareket bozuklukları, konuşma bozukluğu, psikozlar (düşünce ve duyunun ağır oranda bozulumu), his durum değişiklikleri ya da kişilik değişiklikleri olabilir. Okul muvaffakiyetinin azalması birçok hasta yakınının dikkatini çeken birinci kognitif (bilişsel) belirti olabilir. Hastadan hastaya bu belirtiler değişkenlik gösterebilir. Bunun dışında her sisteme mahsus belirtiler hastalarda gözlenebilir. Kemik bulguları, kalp tutulumu, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin azalması) ya da akut hemolitik kriz halinde görülebilir. Böbrek tutulumu varsa böbrek işlev bozukluğuna neden olabilecek çok sayıda klinik belirtilerle karşımıza çıkabilir.”
Wilson hastalığının teşhisini koymak için detaylı bir hikaye ve fizikî muayeneden sonra gerekli laboratuvar testlerinin yapılmasıyla mümkün olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Bu laboratuvar testleri kan seruloplazmin seviyesi, serum bakır seviyesi, 24 saatlik idrarda bakır atılımı seviyesi, gerekirse karaciğerde biyopsi alımından sonra kuru karaciğer bakır seviyesi, alınmış olan biyopsinin histolojik incelenmesi, muayene esnasında beğenilen kayser-fleischer halkalarının ve sunflower katarakt dediğimiz katarakt belirtilerinin olması. Bu bulguların birkaç adedinin yan yana gelmesiyle rahatlıkla teşhis konulabilir” dedi.
ERKEN TEŞHİS HAYATİ DEĞER TAŞIYOR
Wilson hastalığında teşhisin erken konulmasının çok kıymetli olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan şöyle devam etti:
“Wilson hastalığı ilkl olarak karaciğer ve beyinde çok ölçüde bakır depolanmasına yol açan olağandışı bakır metabolizmasıyla bağlı kalıtsal bir hastalık olup erken teşhis hayati bir kıymete sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebilir. Münasebetiyle erken teşhis karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede kıymetli bir süreçtir. Bilhassa merkezi hudut sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında teşhis konmasında geç kalınır ise klinik süreçte görülen belirtiler ve organ hasarı geri dönüşümsüz bir kademeye gelebilir. Merkezi hudut sisteminde klinik belirtiler barizleşmiş ve süreç uzamış ise tedavi başlansa bile organ hasarı ve klinik bulgular geri döndürülemez olacağından ötürü Wilson hastalığında santral hudut sistemi bulguları kalıcı olabilir. Erken teşhis konulması hayati ehemmiyet arz edecek hususlardan biridir.”
Geç devirde teşhis konulmuş çocuk hastalarda alışılmış ki organ işlev bozukluklarının bununla birlikte ayrıyeten büyüme-gelişme geriliği olabileceğini ve büyümenin etkileneceğini söz eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Dolayısıyla büyümenin etkilenmesinde ve karaciğer işlev bozukluklarına bağlı olarak toplumsal ömründe eksiklikler ve hastanın toplumsal hayatını etkileyen aksilikler meydana gelecektir. Çocukluk periyodunda Wilson hastalığının erken tanısı; çocukta oluşabilecek hem fizikî hem organik zedelenmelerin önlenmesini sağlayacaktır hem de ileriki periyotta gelişebilecek olumsuz durumların oluşmamasına yer hazırlayacaktır” biçiminde açıklamalarda bulundu.
‘TEDAVİ HİÇ AKSATILMADAN DEVAM ETMELİ’
Wilson hastalığında tedavinin devamlılığının kıymetine dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Eğer hasta düzeldikten sonra tedaviyi muhakkak bir noktada kesmiş olursak daha evvelki periyotta görmüş olduğumuz klinik bulgular tekrarlanma eğilimi göstereceğinden ötürü kesinlikle tedavi hiç aksatılmadan devam etmeli, hayat uzunluğu sürdürülmesi gereken bir tedavi süreci olduğunu hastalarımıza kesinlikle bildirmemiz gerekli” diye konuştu.
Hasta,Karaciğer,Bakır,Belirtiler,Wilson,Klinik,Tedavi,Önem,Organ,Erken Teşhis,Sistemi,Bulgular,Tanı ve Hayata dair Sıhhat yazıları için sitemizde kalmaya devam edin.
